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Malattie rare: sindrome emolitico-uremica

Costituisce la causa più importante di insufficienza renale nei bambini

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Malattie rare: sindrome emolitico-uremica istock

La sindrome emolitico-uremica (SEU) è una malattia rara che si presenta con grave insufficienza renale, a causa della quale molti pazienti devono ricorrere alla dialisi, piastrine basse nel sangue e grave anemia. È la causa più importante di insufficienza renale acuta nei primi anni di vita. Il decorso può essere grave, a volte con mortalità, oppure con conseguenze a lungo termine, come ipertensione, insufficienza renale cronica e problemi neurologici. Il bambino arriva al Pronto Soccorso dopo qualche giorno di diarrea con sangue e muco e a un certo punto non fa pipì.

Come si prende? Nell’85% dei casi circa, la SEU è la complicanza di un’infezione batterica intestinale, sostenuta da ceppi di Escherichia coli che producono una tossina, la Shiga-tossina, che determina emolisi, cioè distruzione dei globuli rossi e consumo di piastrine, con la formazione di piccolissimi trombi che danneggiano in particolare i reni, e questo è il motivo per cui il bambino non urina o urina poco, appare confuso e assonnato e può riferire dolori all’addome.

L’infezione si trasmette principalmente per via alimentare, per esempio consumando carni poco cotte, latticini preparati con latte non pastorizzato, acque contaminate, ma si può contrarre a seguito di un contatto stretto con ruminanti infetti o con un ambiente contaminato, oppure per trasmissione interumana attraverso la via oro-fecale. Esistono anche forme secondarie a difetto genetico.

È molto importante intervenire il più tempestivamente possibile, rivolgendosi a un centro specializzato in nefrologia che possa provvedere a reidratare il soggetto e, se è il caso, sottoporlo a dialisi o trasfusioni di sangue. Nelle forme secondarie a un difetto genetico, si può somministrare un farmaco chiamato eculizumab

Prevenzione? Si può evitare di bere da fontane dove sappiamo che possono aver bevuto animali, di consumare latte crudo o latticini preparati con latte non pastorizzato, o carni poco cotte.

Pubblicato il: 15-09-2022
Di:
FONTE : Ospedale Bambino Gesù

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