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Malattie rare: lo xeroderma pigmentoso

Questa malattia provoca un'eccessiva sensibilità alla luce del sole

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Malattie rare: lo xeroderma pigmentoso istock

Lo xeroderma pigmentoso (XP) è una malattia genetica ereditaria molto rara, che si riscontra in Europa in una persona su 1.000.000. È conosciuta dal 1874, quando venne descritta per la prima volta del dermatologo Kaposi, che la battezzò xeroderma pigmentoso proprio perchè la pelle di chi ne soffre appare secca e pigmentata. Il problema principale è l’estrema sensibilità alla luce, sia della pelle che degli occhi, che si manifesta fin dai primi mesi di vita con la comparsa di  macchie cutanee, vesciche ed eritemi, nelle zone del corpo esposte al sole, e frequenti irritazioni agli occhi. La pelle è secca e fragile e a volte compaiono gravi disturbi del sistema nervoso come sordità, ritardo cognitivo e microcefalia, cioè cranio di dimensioni ridotte. Si osservano inoltre fotofobia (fastidio provocato dalla luce), perdita delle ciglia, predisposizione a sviluppare tumori, della pelle ma non solo, a causa della mancata riparazione del DNA danneggiato. È fondamentale che le persone affette da XP vengano protette dalla luce del sole, altrimenti insorgono gravi danni agli occhi e alla cute, con rischio di tumore. I sintomi variano molto da persona a persona, sia come gravità sia come età di insorgenza. Non esiste una terapia specifica, ma si possono alleviare i disturbi. Occorrono frequenti accertamenti della pelle e degli occhi ed esami neurologici, protezione dai raggi ultravioletti ed eliminazione dell’eventuale tessuto canceroso. La malattia ha un forte impatto psicologico sul paziente e sui suoi famigliari, quindi è consigliabile un supporto psicoterapeutico.

Pubblicato il: 02-09-2022
Di:
FONTE : ISS

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