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Malattie rare: la sindrome di Patau

Si tratta di una malattia genetica dovuta a un'alterazione del corredo cromosomico

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Malattie rare: la sindrome di Patau istock

La sindrome di Patau, o trisomia 13, è una malattia genetica rara dovuta alla presenza di una coppia in più del cromosoma 13, cosa che può portare all’aborto spontaneo o alla morte dopo pochi giorni dalla nascita. I cromosomi sono dei filamenti a forma di bastoncello, costituiti da DNA e proteine, che contengono i geni che ognuno eredita dai genitori. La sindrome di Patau comporta la presenza di una copia aggiuntiva del cromosoma 13, che interferisce gravemente con un normale sviluppo, causando una ridotta crescita in utero, basso peso alla nascita e malformazioni, in particolare labbro leporino, occhi più piccoli della norma, o assenza completa di uno o di tutti e due gli occhi, mancanza di cute del cuoio capelluto, sordità e malformazioni dell’orecchio, macchie rosse sulla pelle, gravi problemi cardiaci e renali. La frequenza è di 1/8.000/15.000 e il rischio aumenta con l’età della madre. La prognosi, ovvero la previsione del decorso della malattia, purtroppo è infausta. Quasi tutti i bambini colpiti non superano il primo anno di vita e solo qualche forma meno grave (trisomia 13 parziale o a mosaico) ha un’aspettativa di vita un po’ più alta. Questa sindrome non è ereditaria, ma legata al caso: si tratta di un errore durante la produzione delle cellule uovo e degli spermatozoi per cui le cellule, dividendosi, originano una copia aggiuntiva, o una parte, del cromosoma 13. La diagnosi è prenatale e si effettua tra la decima e la quattordicesima settimana di gravidanza. Cure specifiche per questa sindrome non esistono, ma si può intervenire curando le eventuali malattie associate, come cardiopatie e problemi renali. In Italia la sindrome di Patau è compresa nell’elenco delle patologie rare.

Pubblicato il: 19-08-2022
Di:
FONTE : Istituto Superiore di Sanità

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