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Disordini endocrini: la sindrome di Klinefelter

Questa sindrome non è più considerata una malattia rara

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Disordini endocrini: la sindrome di Klinefelter istock

La sindrome di Klinefelter, o sindrome XXY, è caratterizzata dalla presenza di un cromosoma sessuale X in più nelle persone di sesso maschile. Nella sindrome di Klinefelter, un bambino nasce con 47 cromosomi anziché 46 perché ha una copia extra del cromosoma X.

È stata descritta per la prima volta nel 1942 dal prof. Henry Klinefelter come un disordine endocrino caratterizzato da scarsa crescita dei testicoli, ginecomastia (crescita del seno nel maschio), ipogonadismo (scarsa produzione di ormoni sessuali) ed elevate concentrazioni di ormone follicolostimolante (FSH).

A parte l’infertilità, chi è affetto da questa sindrome può non manifestare sintomi e condurre una vita praticamente normale, soprattutto in caso di diagnosi tempestiva.

Esiste un rischio maggiore di contrarre alcune malattie, come il diabete di tipo 2, l’osteoporosi, l’ipotiroidismo, alcune malattie cardiovascolari e malattie autoimmuni come il lupus eritematoso sistemico. I sintomi non sono sempre presenti, alcune volte i bambini manifestano difficoltà di lettura e scrittura e un tono muscolare ridotto, e nell’adolescenza sono di solito alti, con fianchi larghi, con pochi peli e pene e testicoli piccoli, oltre a ginecomastia, con mammelle più o meno sviluppate. In genere non ci sono problemi intellettivi.

Non esiste una terapia specifica, ma delle cure per migliorare i disturbi, come terapia sostitutiva con testosterone, logopedia per eventuali problemi di linguaggio e supporto psicologico, fisioterapia per aumentare il tono muscolare e trattamento dell’infertilità. La terapia sostitutiva con testosterone può favorire la comparsa dei caratteri sessuali secondari, come la crescita della barba, l’aumento della massa e del tono muscolare, la maturazione della voce, la riduzione del grasso corporeo.

Pubblicato il: 24-06-2022
Di:
FONTE : Istituto Superiore di Sanità

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