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Epilessia dell'infanzia: la sindrome di Dravet

È una forma di epilessia che insorge durante il primo anno di vita

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Epilessia dell'infanzia: la sindrome di Dravet istock

La sindrome di Dravet (SD) è una forma di epilessia, associata a disturbi dello sviluppo neurologico, che insorge nel lattante, apparentemente in buona salute fino al comparire delle convulsioni. La sindrome prende il nome dalla scienziata che l’ha scoperta nel 1978, Charlotte Dravet, in Francia, e che la chiamò epilessia mioclonica severa del lattante. L’incidenza è tra 1/20.000 e 1/40.000 ed è più comune nei maschi che nelle femmine. La SD è associata a una mutazione genetica e in circa un quarto dei pazienti c’è famigliarità per quanto riguarda epilessia e convulsioni febbrili. La sintomatologia può variare da un paziente all’altro. I primi disturbi, le crisi convulsive, sono scatenati dalla febbre. Di solito sono crisi prolungate, anche più di un’ora, e necessitano di un trattamento immediato, come la somministrazione rettale o endovenosa di anticonvulsivanti. Col passare del tempo le crisi si presentano anche senza la febbre o con febbre moderata, e possono essere provocate anche da fattori ambientali, come un’eccessiva luminosità, emozioni intense, sforzi fisici. Contemporaneamente si manifestano ritardo dello sviluppo psicomotorio e disturbi del comportamento, più o meno accentuati a seconda del bambino. i disturbi motori consistono in difficoltà di deambulazione e perdita progressiva della coordinazione muscolare, che possono portare in età adulta anche all’uso della sedia a rotelle, tremori delle estremità, fatica nell’eseguire movimenti di precisione. Si manifestano inoltre disturbi del linguaggio. Dopo i 4/5 anni, e soprattutto con l’arrivo dell’adolescenza, in genere il quadro migliora. Le crisi convulsive persistono, ma tendono a dipendere maggiormente dalla febbre, quindi sono più rare, e anche i disturbi psicologici si attenuano, anche se persistono le difficoltà comunicative. In qualche (raro) caso si osserva aggressività. Nell’età adulta il paziente, a causa dei disturbi, difficilmente riesce ad avere una vita indipendente. Esiste inoltre un rischio di morte precoce, improvvisa e apparentemente senza spiegazioni. Questa situazione è fonte di notevole ansia sia per l’ammalato, sia per i suoi famigliari.

La SD, per giunta, è una forma di epilessia resistente ai farmaci. Un principio attivo efficace è lo stiripentolo, che in associazione con clobazam e valproato si usa nella terapia della SD e di altre forme di epilessia. Altre molecole utilizzate sono il clonazepam, il topiramato, il midazolam e il diazepam per via rettale, da usare per placare le crisi convulsive.

Pubblicato il: 20-06-2022
Di:
FONTE : Sindromedidravet.org

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