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8 settembre, Giornata Mondiale della fibrosi cistica

Si è ricordata l'8 settembre questa patologia che colpisce circa 200 nuovi nati all'anno

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 8 settembre, Giornata Mondiale della fibrosi cistica iStock

In occasione della Giornata Mondiale della fibrosi cistica la Lega Italiana Fibrosi Cistica (LIFC) ha organizzato una conferenza stampa in cui è stato fatto il punto sulle difficoltà vissute dai malati durante la pandemia, sulle novità terapeutiche e sull’importanza della telemedicina.
Tra le malattie genetiche gravi, la fibrosi cistica è la più diffusa.
È dovuta a un gene mutato, il gene CFTR, che determina la produzione di muco troppo denso, e può colpire diversi organi, più frequentemente l’apparato gastrointestinale e respiratorio. La malattia si manifesta quando il bambino eredita da entrambi i genitori, che di solito non hanno la fibrosi cistica, ma sono portatori sani, una copia alterata del gene CFTR.
La fibrosi cistica non dà manifestazioni evidenti, né sul fisico né sull’intelletto delle persone colpite, e viene per questo spesso definita malattia invisibile.
Tuttavia il muco in eccesso può chiudere i bronchi provocando frequenti infezioni, e impedire agli enzimi pancreatici di raggiungere l’intestino, per digerire e assimilare gli alimenti.
Si verificano così perdita progressiva della funzione respiratoriadifficoltà digestiva e carenza di vitamine liposolubili.
sintomi sono diversi in quanto la fibrosi cistica può colpire molti organi: tosse, affanno, infezioni respiratorie ripetute, diarrea cronica, scarso accrescimento in peso e in altezza.
La terapia ha fatto passi da gigante negli ultimi anni e di recente è stato approvato un farmaco contenente tre principi attivi dal nome difficile, ma che danno molte speranze: ivacaftor, tezacaftor e elexacaftor. 
Questo medicinale agisce proprio sul gene alterato, consentendo di curare il difetto che è alla base della malattia e di instaurare terapie personalizzate.

Pubblicato il: 17-09-2021
Di:
FONTE : Fibrosicistica.it

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