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Monitorare lo stato di salute del feto con l'amniocentesi

Gravidanza: l'esame consente una diagnosi precoce di eventuali anomalie cromosomiche

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Monitorare lo stato di salute del feto con l'amniocentesi iStock

Tramite il prelievo di una piccola quantità di liquido amniotico, il liquido che circonda e protegge il feto nell’utero, è possibile accertare la presenza, o meno, di eventuali anomalie cromosomiche del feto.
Ricostruendo in laboratorio la mappa cromosomica del feto, si possono diagnosticare problematiche congenite, come la sindrome di Down o la sindrome di Edwards, o malattie genetiche come la fibrosi cistica, la fenilchetonuria, la talassemia, la distrofia muscolare di Duchenne-Becker.
L’amniocentesi si effettua al quarto mese di gravidanza introducendo un ago nell’utero sotto guida ecografica, si tratta perciò di un esame piuttosto invasivo, che comporta un seppur minimo rischio di aborto, inferiore all’1%.
Quando è necessario eseguire l’amniocentesi? In donne di età superiore ai 35 anni, o che abbiano familiarità per anomalie cromosomiche, o che abbiano contratto malattie infettive in gravidanza, oppure che abbiano avuto figli con malattie cromosomiche o difetti del tubo neurale, come la spina bifida. Si può eseguire anche in fase più tardiva per valutare la maturità fetale.
Tuttavia, anche se vi sono le condizioni, la decisione di eseguire o meno questo accertamento spetta ai genitori.
In genere l’esame, che deve essere preceduto da un’ecografia per stabilire la vitalità del feto, l’epoca di gestazione o eventuali gravidanze gemellari, si esegue ambulatoriamente, dura all’incirca qualche minuto e non richiede una preparazione particolare né un’anestesia.
Dopo l’amniocentesi si può fare ritorno a casa dove è meglio restare a riposo e non fare sforzi almeno per 24 ore.
Il liquido amniotico prelevato viene quindi inviato al laboratorio e nell’arco di una ventina di giorni si saprà il risultato dell’esame, ossia se sono presenti alterazioni nel numero o nella struttura dei cromosomi.

Pubblicato il: 31-07-2021
Di:
FONTE : Istituto Superiore di Sanità

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