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Malattie rare: anemia di Fanconi

Si tratta di una forma di anemia ereditaria, presente in tutti i gruppi etnici

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Malattie rare: anemia di Fanconi iStock

L’anemia di Fanconi prende il nome dal pediatra svizzero che la descrisse per la prima volta nel 1927, Guido Fanconi.
Può colpire entrambi i sessi, con una leggera prevalenza nel sesso maschile.
Si tratta di una malattia genetica caratterizzata dalla variabile presenza di progressiva insufficienza del midollo osseo, malformazioni congenite e predisposizione allo sviluppo di leucemie e tumori.
La sopravvivenza media è inferiore a quella popolazione generale e si aggira intorno ai 20-30 anni, anche se ci sono casi di persone che hanno raggiunto l’età di 50 anni.
disturbi sono diversi e vari:
anemia (ridotto numero di globuli rossi), che può causare stanchezza, pallore, freddo alle estremità, mal di testa;
insufficienza funzionale del midollo osseo dovuta a una ridotta produzione di globuli rossi, globuli bianchi e piastrine da parte delle cellule staminali del midollo. La riduzione dei globuli bianchi riduce le difese immunitarie dell’organismo, predisponendolo agli attacchi di virus e batteri;
malformazioni congenite di vario tipo, delle ossa, dell’orecchio e dell’occhio, cardiache, della pelle, dell’apparato gastrointestinale;
problemi dello sviluppo, statura sotto la media, difficoltà nell’apprendimento.
La diagnosi non è facile poiché, oltre a essere una malattia rara, si manifesta con disturbi comuni ad altre patologie, pertanto non sono rari casi di diagnosi tardiva o addirittura errata.
Occorreranno pertanto diversi accertamenti, compreso un test genetico.
Per quanto riguarda la terapia, dipende dal singolo caso: si può intraprendere una terapia di supporto, per ridurre i sintomi, oppure effettuare un trapianto di cellule staminali, sostituendo le cellule staminali danneggiate con cellule sane, prelevate dal midollo osseo, dal sangue del cordone ombelicale o dal sangue circolante di un donatore compatibile. 

Pubblicato il: 21-07-2021
Di:
FONTE : Istituto Superiore di Sanità

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