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Salute Una scoperta fondamentale

Invecchiamento precoce: ecco come avviene

Uno studio dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù ha individuato nel cattivo funzionamento di una proteina, fondamentale per la compattazione del DNA, la causa della ridotta capacità di proliferazione delle cellule e del loro invecchiamento accelerato

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Invecchiamento precoce: ecco come avviene iStock

Grazie a una ricerca durata oltre 4 anni e recentemente pubblicata sull’American Journal of Human Genetics, un team di ricercatori dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - coordinati da Marco Tartaglia - ha scoperto un nuovo meccanismo alla base dell’invecchiamento precoce. Lo studio, condotto su 13 pazienti affetti da una grave malattia rara, ha individuato nel cattivo funzionamento di una proteina, fondamentale per la compattazione del DNA, la causa della ridotta capacità di proliferazione delle cellule e del loro invecchiamento accelerato.

La malattia studiata dai ricercatori è una rara sindrome dello sviluppo caratterizzata da deficit cognitivo, la cui causa è stata recentemente individuata nella mutazione del gene HIST1H1E, il gene che fornisce alle cellule le informazioni per produrre una delle proteine note come istoni – in particolare l’istone H1.4 – responsabili della corretta organizzazione strutturale del DNA. Lo studio del Bambino Gesù descrive 13 nuovi casi con mutazioni del gene HIST1H1E, evidenziando in questi pazienti la presenza di un quadro di invecchiamento precoce precedentemente non rilevato. Gli istoni sono infatti fondamentali per la compattazione o avvolgimento del DNA, una caratteristica dinamica del nostro genoma funzionale alla corretta organizzazione del DNA nelle cellule, alla corretta distribuzione dei cromosomi durante la divisione delle stesse e alla corretta modulazione dell’espressione genica. La ricerca ha permesso di verificare come le mutazioni che colpiscono questo gene HIST1H1E producono un istone »difettoso», non più in grado di favorire la corretta compattazione del DNA. Tale alterazione del processo di compattazione o rimodellamento si ripercuote poi sulla funzionalità cellulare e causa il loro precoce invecchiamento.

La scoperta del meccanismo patogenico alla base di questa malattia e della sua correlazione con i processi di senescenza cellulare è di importanza fondamentale, potrà avere infatti ricadute di più ampio respiro sulla comprensione dei meccanismi di invecchiamento in generale e fornire le basi per avviare programmi di ricerca dedicati.

Pubblicato il: 16-09-2019
Di:
FONTE : American Journal of Human Genetics

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