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Salute Nel 42% dei casi la malattia viene riconosciuta a 5 anni

Distrofia di Duchenne: l'importanza della diagnosi precoce

Dal Congresso SIMPE di Sorrento arriva un appello da parte della Società Italiana Medici Pediatri: per aiutare i bimbi colpiti dalla forma di distrofia infantile più comune occorre riconoscerne i sintomi entro i primi due anni d'età

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Distrofia di Duchenne: l'importanza della diagnosi precoce iStock

Tra le distrofie dell'infanzia, la distrofia di Duchenne è quella più frequente e meglio conosciuta. Si tratta di una patologia che colpisce quasi esclusivamente i maschi al di sotto dei 3 anni d'età: visto che la malattia si eredita a causa di un difetto recessivo del cromosoma X le femmine non ne subiscono gli effetti devastanti, riuscendo a compensare grazie alla presenza del secondo cromosoma X, ma possono comunque esserne portatrici. Sfortunatamente la distrofia di Duchenne si manifesta molto presto nell'esistenza di un bimbo tramite disfunzioni gravi e piuttosto tipiche, tra cui l'incapacità di camminare o correre o la propensione più elevata rispetto alla media alle cadute. Presto gli arti diventano ipotonici e flaccidi, mentre con il progredire della malattia si manifestano problemi cardiaci o respiratori.

Il quadro, insomma, è particolarmente infausto, sebbene negli ultimi anni le prospettive di vita di un paziente si siano allungate notevolmente: se fino a qualche tempo fa era difficile vedere una persona affetta da questo tipo di distrofia raggiungere il terzo decennio, ora ci sono soggetti che riescono a presentare un'aspettativa che supera i 50 anni, grazie soprattutto all'utilizzo della ventilazione notturna. Tuttavia, la ricerca scientifica non si è certamente fermata a questo risultato: e continua la lotta per cercare di trovare una soluzione, o quanto meno per arrivare a diagnosticarne la presenza entro i primi due anni di vita del bambino.

Una diagnosi precoce può infatti aiutare molto i pazienti, come dichiarato recentemente dai partecipanti del Congresso SIMPE - Società Italiana Medici Pediatrici - tenutosi a Sorrento. Riconoscere i sintomi della distrofia di Duchenne entro i primi due anni permette una presa in carico precoce ed adeguata, da cui derivano enormi vantaggi per il bambino: al contrario, più tardiva la diagnosi, maggiore il rischio di disabilità totale, con compromissione anche dell'aspettativa di vita. L'appello è dunque non solo per i pediatri di famiglia ma per gli stessi genitori: in Italia, infatti, la diagnosi sopraggiunge in media verso i tre anni e mezzo, e per il 42% dei pazienti si fa attendere addirittura fino al compimento dei 5 anni. 

Pubblicato il: 07-05-2019
Di:
FONTE : SIMPE

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