Sondaggio

Sondaggio

La scelta vegetariana: perché lo fai?
Vota

Terme di Comano

Comano: valle della salute
Vai allo speciale

Salute Il suo nome è Ccp1

Scoperto gene responsabile di neuropatie nei bambini

Si tratta di una scoperta importantissima, perché apre a nuovi scenari sulle future possibilità terapeutiche

2.67 di 5
Scoperto gene responsabile di neuropatie nei bambini iStock

Secondo le stime, la maggior parte delle malattie rare ad oggi conosciute colpisce i bambini e circa il 90% ha un'origine genetica; inoltre un malato raro su tre rischia di vivere tutta la vita con una patologia che rimane senza diagnosi e spesso senza cure adeguate. Ebbene, esiste una rara forma di neuropatia degenerativa che insorge nei bambini e la cui causa restava misteriosa, almeno sino ad oggi, perché un recente studio - pubblicato su Embo Journal ed effettuato dal Friedrich Baur University Institute di Monaco di Baviera unitamente all’Istituto pediatrico Giannina Gaslini di Genova - sembra essere riuscito a fornire una risposta, tramite l’identificazione del presunto responsabile della patologia: il gene Ccp1.

Per giungere a questa scoperta i ricercatori hanno preso in esame 13 pazienti provenienti da 10 differenti famiglie affette da una severa neuropatia centrale e periferica con esordio in età al di sotto dei 5 anni e a carattere degenerativo: il quadro clinico è caratterizzato da una paralisi muscolare progressiva con coinvolgimento dei motoneuroni spinali e dei nervi periferici, associata ad atrofia cerebellare evolutiva.

Grazie all’impiego di sofisticate tecniche genetiche, sono state identificate alcune varianti del gene Ccp1 che vengono trasmesse secondo un'ereditarietà definita ‘autosomica recessiva’. Si tratta di un gene coinvolto nella deglutamilazione delle tubuline, ossia nella manutenzione delle strutture che costituiscono l'architettura interna (citoscheletro) delle cellule nervose. Ebbene, attraverso studi funzionali su modelli animali, è stato possibile confermare che il malfunzionamento di questo gene è una delle cause della degenerazione neuronale all'origine del quadro clinico caratteristico della malattia in esame.

Si tratta di una scoperta importantissima, perché apre a nuovi scenari sulle future possibilità terapeutiche dei pazienti affetti da questa neuropatia causata dal deficit del gene Ccp1: itinerari terapeutici che potranno svilupparsi sia nell'ambito di nuovi protocolli farmacologici sia mediante terapia genica.

Pubblicato il: 01-03-2019
Di:
FONTE : Embo Journal

© 2019 sanihelp.it. All rights reserved.