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Salute Bulldog ed esseri umani condividono la sindrome di Robinow

Nei geni dei bulldog sta una rara malattia umana

Scoperto che alla base del peculiare aspetto dei bulldog, muso schiacciato e coda a vite, vi è una particolare variante genetica associata anche a una rara malattia umana: la sindrome di Robinow

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Nei geni dei bulldog sta una rara malattia umana iStock

Il bulldog è una razza canina dall’aspetto peculiare, caratteristici sono il muso schiacciato e la coda detta ‘a vite’: tratti che rendono questi cani tra i più apprezzati e amati in tutto il mondo. E’ proprio partendo dalla fisionomia dei bulldog (inglesi e francesi) che un team di ricercatori dell’Università della California ha scoperto che la base genetica chiave di questi cani è dovuta ad una particolare variante genetica associata anche a una rara malattia umana: la sindrome di Robinow.

Nel corso dello studio, pubblicato su Plos Genetics, gli scienziati americani hanno sequenziato il DNA di oltre 100 cani di razze diverse. Da una massa di oltre 12milioni di differenze individuali, i ricercatori sono stati in grado di identificare una mutazione specifica di un singolo gene, chiamato Disheveled 2 (o Dvl2). Questa variante è stata trovata in tutti i bulldog (inglesi e francesi) presi in esame ed è risultata molto comune nei Boston Terrier: si tratta proprio della variante responsabile dei tratti somatici di queste tre razze.

Ebbene, si tratta della stessa famiglia di geni che sta alla base della sindrome di Robinow, una malattia rara ed ereditaria che colpisce gli esseri umani, caratterizzata da anomalie anatomiche molto simili a quelle dei cani: testa corta e larga, deformità spinali e accorciamento degli arti. Si tratta di una scoperta importante, giacché capire meglio come funziona la mutazione, che è molto comune nei cani, può aiutare a capire la sindrome umana, che invece è molto rara, con poche centinaia di casi documentati.

Da quando si conosce la sindrome di Robinow sono stati descritti circa 200 casi, in particolare negli Stati Uniti, nei paesi Arabi, in Turchia, nella Repubblica Ceca, nella Slovacchia, nel subcontinente Indiano e in Brasile. Si sa che interessa ambo i sessi, in egual misura. Le patologie associate comprendono le otiti, la perdita dell’udito, i disturbi respiratori e dello sviluppo, l’ipotonia, i disturbi alimentari e il reflusso esofageo. La prognosi della sindrome di Robinow è in genere buona, anche se la presenza di cardiopatie gravi può ridurre l’aspettativa di vita.

Pubblicato il: 09-01-2019
Di:
FONTE : Plos Genetics

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