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Salute Una rara malattia che colpisce il cuore

Scoperta possibile causa della sindrome di Brugada

Da una ricerca italiana è emerso che nel 75% dei casi di sindrome di Brugada, alla base delle aritmie cardiache tipiche della patologia c'è un'anomalia del muscolo cardiaco stesso e uno stato infiammatorio anomalo

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Scoperta possibile causa della sindrome di Brugada iStock

La sindrome di Brugada è una rara malattia che colpisce il cuore, alterandone il ritmo cardiaco, provocando palpitazioni, sincope, aritmie ventricolari e, nei casi più gravi, arresto cardiaco. Le cause scatenanti possono essere di diversa natura: alcuni pazienti ereditano questo disturbo da uno dei genitori; altri, invece, lo sviluppano intorno ai 30-40 anni e in modo del tutto inspiegabile.

Ora, grazie a uno studio pubblicato sul Journal of the American College of Cardiology e condotto presso la Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS di Roma, si è scoperto che nel 75% dei casi di sindrome di Brugada, alla base delle aritmie cardiache tipiche della patologia c’è un’anomalia del muscolo cardiaco stesso e uno stato infiammatorio anomalo. La scoperta permetterà di predire quali dei pazienti con la sindrome sono a rischio di aritmie e di morte cardiaca improvvisa, soprattutto in soggetti giovani altrimenti considerati completamente sani.

Sin dalle prime descrizioni, risalenti agli inizi degli anni ’90, la sindrome di Brugada è stata considerata esclusivamente un disturbo dell''impianto elettrico del cuore', in apparente assenza di alterazioni del muscolo cardiaco. Con quest'ultima ricerca è stato dimostrato che importanti alterazioni del muscolo cardiaco, che sono alla base delle alterazioni elettriche e delle aritmie fatali, sono presenti nella maggior parte dei pazienti.

Lo studio si è basato sul prelievo di campioni di muscolo cardiaco e sulla mappatura elettrica del cuore in pazienti che sono stati preliminarmente sottoposti ad esame elettrocardiografico diagnostico per Sindrome di Brugada, evidenziando delle aree con anomalie sul fronte del funzionamento elettrico. E’ stato poi eseguito lo screening genetico dei pazienti. È in particolare dall’esame al microscopio dei campioni biologici prelevati che è emerso che in oltre il 75% dei casi è presente un’infiammazione del muscolo cardiaco e che tale infiammazione è maggiormente presente quanto più sono estese le aree cardiache anomale.

Questo studio pone la sindrome di Brugada sotto una luce completamente nuova: dimostra che non solo alterazioni genetiche, ma anche un’infiammazione del cuore può causare la sindrome di Brugada; apre pertanto nuove strade per l’identificazione dei pazienti con sindrome di Brugada ad alto rischio di morte improvvisa, i quali necessitano dell’impianto di un defibrillatore.

Pubblicato il: 29-11-2018
Di:
FONTE : Journal of the American College of Cardiology

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