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Salute Sono la FMF, la MKD e la TRAPS

Un nuovo farmaco contro 3 malattie rare

Contro 3 rare malattie autoinfiammatorie, recentemente scoperte e caratterizzate da episodi ricorrenti di febbre e di infiammazione, è stata testata con ottimi risultati l'efficacia di un nuovo farmaco

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Un nuovo farmaco contro 3 malattie rare iStock

Contro 3 rare malattie autoinfiammatorie, recentemente scoperte e caratterizzate da episodi ricorrenti di febbre e di infiammazione, è stata testata con ottimi riultati l’efficacia di un nuovo farmaco nell’ambito di una sperimentazione clinica a livello mondiale coordinata dai medici del reparto di Reumatologia dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma. 

Le tre malattie coinvolte nel trial sono la febbre mediterranea familiare (FMF), il deficit di mevalonato chinasi (MKD) e la sindrome periodica associata al recettore 1 del fattore di necrosi tumorale (TRAPS). La FMF è la più diffusa delle tre, nasce geneticamente in Medio Oriente ed è ben nota all’interno del bacino del mediterraneo. Le altre due sono malattie molto rare, recentemente definite. Tutte e tre sono genetiche, causate dalle mutazioni di geni coinvolti nella risposta infiammatoria.

I bambini e gli adulti colpiti da queste patologie presentano episodi febbrili ricorrenti, con una frequenza che varia da una volta ogni 15 giorni a una ogni qualche mese. La durata di questi episodi è variabile: si va dai 2/4 giorni della FMF, fino a diverse settimane nella TRAPS. Oltre alla febbre questi pazienti possono accusare: artrite, pleurite, pericardite, peritonite e rash cutanei. La qualità della vita può venire seriamente compromessa. Sul lungo termine i soggetti colpiti sono a rischio di sviluppare amiloidosi secondaria, che porta a insufficienza renale, quindi alla dialisi e, in fine, al trapianto di rene.

Qualche anno fa era stato scoperto, nel meccanismo delle 3 malattie, il ruolo centrale di una specifica molecola dell’infiammazione, l’interleuchina 1, che viene prodotta in eccesso in conseguenza delle mutazioni genetiche. Da questo dato, ottenuto in laboratorio, è stato disegnato il trial clinico che, in maniera assolutamente innovativa ha messo insieme le tre malattie in un’unica sperimentazione costruita su misura.

Nello studio, pubblicato sulla rivista scientifica The New England Journal of Medicine, è stato impiegato un anticorpo specifico che agisce in maniera mirata, bloccando l’attività biologica dell’interleuchina 1. I pazienti inclusi nel trial sono stati 181, provenienti da 59 istituti di 15 Paesi. Ebbene, i risultati hanno dimostrato una straordinaria efficacia in tutte e tre le malattie con la pressoché totale scomparsa degli episodi febbrili e un decsivo miglioramento della qualità della vita dei pazienti.

Per la FMF esiste una terapia, la colchicina, ma il 5%-10% dei pazienti non risponde a questo trattamento. Per la TRAPS e la MKD, invece, non esisteva un trattamento efficace, per questo motivo era essenziale trovare una soluzione. Gli ottimi risultati dello studio, in termini di efficacia e sicurezza del farmaco, hanno permesso di ottenere la sua autorizzazione sia dall’EMA (Agenzia Europea del Farmaco), sia dall’FDA (Food and Drug Administration). Il farmaco dovrebbe essere presto disponibile anche in Italia.

Pubblicato il: 23-05-2018
Di:
FONTE : The New England Journal of Medicine

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