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La cura di una malattia rara apre nuovi interessanti scenari

Uno studio finanziato dalla Fondazione Telethon su una malattia genetica rara, coordinato dall'IRCCS Burlo Garofolo di Trieste apre nuove prospettive per diverse patologie

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La cura di una malattia rara apre nuovi interessanti scenari Thinkstockphotos

Studiare il meccanismo alla base di una malattia genetica rara per arrivare a capire come intervenire anche su altre patologie: proprio un bel risultato quello portato a casa da uno studio coordinato dall’IRCCS Burlo Garofalo di Trieste, in collaborazione con ricercatori dell'INSERM di Parigi e dell'ospedale pediatrico Gaslini di Genova e finanziato dalla Fondazione Telethon.

Nello studio in questione ci si è concentrati sul meccanismo che scatena una patologia chiamata interferonopatia da deficit di DNasi2, una malattia genetica rara del sistema immunitario che causa un'infiammazione grave.

Protagonista dello studio è stato un bambino, oggi maggiorenne, che dalla nascita ha evidenziato la presenza di danni al fegato, artrite e crisi infiammatorie.

Questo paziente purtroppo, non rispondeva ai trattamenti sintomatici che gli venivano somministrati, proprio perché all’origine dei suoi disturbi vi era questa malattia.

Il problema è che non si sapeva di cosa soffrisse il paziente: per capirlo si è deciso di esaminare tutti i 30000 geni del suo DNA al fine di definire le caratteristiche dell’esoma.

In questo modo si è riusciti a scoprire che era presente una mutazione del DNA che impediva la corretta produzione dell’enzima DNasi2, responsabile della degradazione del DNA delle cellule che muoiono naturalmente, per evitarne l’accumulo.

Tale carenza enzimatica interferisce con l’interferone, una sostanza normalmente prodotta dall’organismo umano in caso di infezione.

Proprio l’interferone in caso di deficit di DNasi2, è sovraprodotto ed è responsabile di una sintomatologia che ricalca quella prodotta da malattie croniche come l’artrite reumatoide e il lupus eritematoso sistemico.

Vista l’origine dei sintomi, però, intuitivamente si comprende facilmente perché i farmaci usati per risolvere le patologie citate erano del tutto inefficaci.

Ed è per questo che con grande orgoglio il coordinatore dello studio Alberto Tommasini, immunologo clinico dell'IRCCS Burlo Garofolo di Trieste dichiara:«L'identificazione del difetto genetico ha consentito di individuare una terapia di precisione, cioè farmaci che agiscano sul meccanismo di malattia e non solo sui sintomi- e conclude- Che una ricerca di base come questa dia risultati così netti e rapidi in termini di trasferibilità al malato fa ben sperare per il futuro delle malattie immunopatologiche, in cui il sistema immunitario invece di difendere l'organismo causa la malattia».

Il ragazzo protagonista dello studio, oggi, cammina e conduce una vita quasi normale; senza questo studio molto probabilmente, invece, sarebbe stato destinato alla sedia a rotelle e a complicazioni gravi tipiche dell'infiammazione cronica.

Pubblicato il: 18-05-2018
Di:
FONTE : Redazione -Comunicato stampa

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