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Salute Novità contro la Sclerosi laterale amiotrofica

Scoperto un nuovo gene responsabile della SLA

Un recente studio potrebbe portare allo sviluppo di nuove ed efficaci terapie neuroprotettive contro la Sclerosi laterale amiotrofica

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Scoperto un nuovo gene responsabile della SLA iStock

La Sclerosi laterale amiotrofica (SLA) è una degenerazione progressiva del motoneurone centrale e periferico che implica esiti disastrosi per la qualità della vita di chi ne viene colpito. Le conseguenze di questa malattia sono la perdita progressiva e irreversibile della normale capacità di deglutizione, dell’articolazione della parola e del controllo dei muscoli scheletrici, con una paralisi che può avere un’estensione variabile, fino ad arrivare alla compromissione dei muscoli respiratori e alla morte.

Ora, nell’ambito della ricerca contro questa terribile malattia - letale in 3-5 anni e per la quale a tutt’oggi non esiste terapia efficace - un importante passo avanti è stato compiuto: grazie a uno studio, che ha coinvolto quasi 300 ricercatori appartenenti a più di 100 laboratori di ricerca in tutto il mondo, è stato possibile identificare un nuovo importante gene responsabile della SLA

Nel corso degli ultimi anni, gli studi sulla genetica della Sclerosi laterale amiotrofica hanno iniziato a spiegarne i meccanismi, consentendo la creazione di modelli animali di malattia su cui sperimentare nuovi farmaci. In quest’ultima ricerca, pubblicata sulla prestigiosa rivista Nature, gli scienziati hanno ideato un’innovativa metodica che consente di confrontare migliaia di varianti genetiche tra pazienti e individui sani, in modo da identificare con certezza le mutazioni responsabili della malattia. Studiando il DNA di oltre 35 mila pazienti affetti da SLA e quello di più di 100 mila soggetti sani, i ricercatori hanno scoperto nuove mutazioni nel gene KIF5A, che codifica per l’isoforma 5A della kinesina: le mutazioni in KIF5A sembrano impedire un corretto legame tra la kinesina 5A e le proteine da essa trasportate, con conseguente degenerazione degli assoni e dei dendriti delle cellule motoneuronali.

Questo tipo di mutazioni fa pensare che alterazioni nel citoscheletro e nel trasporto assonale possano essere determinanti nel causare questa malattia; pertanto sarà fondamentale studiare questo nuovo meccanismo patogenetico, con l’obiettivo di sviluppare nuove ed efficaci terapie neuroprotettive.

Pubblicato il: 26-03-2018
Di:
FONTE : Nature

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