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Salute Un disturbo caratterizzato dall'assenza di dolore

Analgesia congenita, scoperto il genere responsabile

La scoperta è fondamentale perché, paradossalmente, potrebbe portare allo sviluppo di nuove terapie per chi è affetto dal problema opposto: l'ipersensibilità al dolore

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Analgesia congenita, scoperto il genere responsabile Thinkstockphotos

Si chiama analgesia congenita ed è una sindrome che si caratterizza per l’assenza di qualsiasi tipo di sensazione dolorosa o spiacevole: viene definita congenita perché si manifesta fin dalla nascita ed è trasmessa per via ereditaria, oppure naturale perché non è indotta da alcun farmaco. Chi ne soffre è in grado di percepire, ad esempio, le variazioni di temperatura, ma non avverte il disagio o il malessere connessi al caldo o al freddo, pertanto può subire bruciature o congelamenti senza rendersene conto; allo stesso modo è facilmente esposto a ferite o lesioni di vario genere, fratture, dissanguamenti eccetera. In fin dei conti il dolore è una sorta di allarme che ci avverte quando il nostro corpo patisce qualcosa che gli procura un danno; è per questo motivo che, anche se all’apparenza positiva, l’analgesia congenita è in realtà estremamente pericolosa.

Recentemente, una famiglia italiana, i cui membri sono tutti affetti da una rara forma di analgesia congenita, ha consentito ad un team di ricercatori britannici - coordinati da James Cox, della University College London (UCL) - di fare luce sulle cause genetiche della terribile condizione ereditaria che la affligge. Dallo studio è emerso, per la prima volta, che nel DNA estratto da alcuni campioni di sangue prelevati a tutti i famigliari è presente una mutazione puntiforme (ossia un cambiamento di un singolo nucleotide) del gene ZFHX2, ciò che determina la Sindrome di Marsili, come è stata ribattezzata questa forma di analgesia (dal cognome della famiglia). Approfondendo l’indagine intorno a questo gene si è scoperto che esso regola un numero rilevante di altri geni implicati nella segnalazione di diversi stimoli dolorosi.

La scoperta, di cui si dà notizia sulla rivista scientifica Brain, può rivelarsi di importanza fondamentale, perché può portare allo studio di nuove terapie per chi è condannato al problema opposto, ossia è afflitto da forme di dolore cronico. In altre parole, mediante ulteriori ricerche che chiariscano come questa mutazione influisca sulla sensibilità al dolore, vi è la possibilità concreta di pervenire allo sviluppo di nuovi farmaci antidolorifici.

Pubblicato il: 18-12-2017
Di:
FONTE : Brain

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