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Salute CRISPR: una tecnica all'avanguardia

Prima modificazione genetica su embrioni umani

Tramite la tecnica del 'taglia e cuci' si è riusciti a eliminare, in alcuni embrioni umani, una malattia genetica ereditaria: la cardiomiopatia ipertrofica

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Prima modificazione genetica su embrioni umani Thinkstockphotos

Per la prima volta con successo, ad opera degli Stati Uniti, la tecnica CRISPR (Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats) - la più moderna atta a modificare il DNA tramite ‘taglia e cuci’ - è stata applicata ad embrioni umani; nella fattispecie riuscendo ad eliminare una cardiomiopatia ipertrofica: una malattia genetica ereditaria che è anche la prima causa di morte improvvisa tra i giovani sportivi. 

Il risultato è stato pubblicato sulla prestigiosa rivista scientifica Nature dalla Oregon Health and Science University e dal Salk Institute for Biological Studies, i cui ricercatori - coordinati da Shoukhrat Mitalipov - hanno collaborato con alcuni colleghi cinesi e sud-coreani. Seppur lontano da una possibile applicazione clinica, anche per ragioni di ordine etico, si tratta di un intervento che potrebbe aprire alla possibilità futura di evitare alcune malattie di carattere ereditario mediante ingegneria genetica

Come detto, gli scienziati si sono concentrati sulla cardiomiopatia ipertrofica, una malattia che nel 50% dei casi viene trasmessa da chi ne è affetto alla prole: tramite CRISPR è stato eseguito un intervento di ‘taglia e cuci’ sul DNA durante il processo di fecondazione in vitro, effettuato con ovuli sani e spermatozoi portatori della mutazione. Il gene portatore della mutazione è stato ‘trattato’ efficacemente e in sicurezza e, successivamente, è stato velocemente riparato dalle cellule dello zigote utilizzando il gene sano come stampo. 

Utilizzando questa particolare tecnica durante le prime fasi della fecondazione, gli scienziati sono riusciti a correggere la mutazione nel 72% degli embrioni e, in questi, in tutte le cellule embrionali; evitando così quel fenomeno - detto mosaicismo - per cui alcune cellule vengono corrette mentre altre restano malate. Mai, prima d’ora, si era riusciti a ottenere risultati così eccellenti: gli embrioni, se fatti sviluppare dopo il trattamento, non soffriranno dalla malattia e, pertanto, non potranno neppure trasferirla ai propri figli.

Pubblicato il: 07-08-2017
Di:
FONTE : Nature

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