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Salute Due patologie invalidanti autoimmuni

Scoperto il gene responsabile di sclerosi multipla e lupus

Sarebbe il Tnfsf13B il gene responsabile di produrre la risposta autoimmune che induce i linfociti a produrre anticorpi contro il nostro stesso organismo: nuove speranze per lo sviluppo di farmaci più specifici ed efficaci da somministrare ai soggetti con questo particolare gene

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Scoperto il gene responsabile di sclerosi multipla e lupus Thinkstock

Il suo nome è Tnfsf13B e si tratta di un gene che ha il compito di codificare per la proteina Citochina Baff (la quale svolge specifiche funzioni immunologiche), che ora si sa essere il fattore che predispone all’insorgenza di due malattie autoimmuni: la sclerosi multipla e il lupus eritematoso. La scoperta, pubblicata sul New England Journal of Medicine, è stata effettuata da un gruppo di ricercatori internazionale, guidato da Francesco Cucca, direttore dell’Istituto di ricerca genetica e biomedica del Consiglio nazionale delle ricerche (Irgb-Cnr).

«Sclerosi multipla e lupus eritematoso sistemico - spiega Cucca - sono malattie multifattoriali, in cui il processo autoimmune è determinato dall'azione congiunta di diversi fattori genetici e ambientali», pertanto averne individuato uno così importante è fondamentale in quanto »più le cause di questo processo sono conosciute, più diventa facile capirne i meccanismi biologici alla base e identificare i corretti bersagli terapeutici creando anche le premesse per capire a quali individui debbano essere somministrati specifici farmaci».

Per giungere a questa scoperta gli scienziati hanno sequenziato il genoma di migliaia di individui sani e malati, al fine di determinare il loro profilo immunologico: si è iniziato con i cittadini sardi per poi estendere l’indagine ad individui residenti in altre regioni d’Italia, Spagna, Portogallo, Svezia e Regno Unito. Al termine di questa ampia indagine i ricercatori hanno identificato una particolare forma del gene Tnfsf13B, chiamata Baff-var. I risultati della ricerca hanno evidenziato il ruolo dei linfociti B nelle patologie autoimmuni: questi linfociti hanno la funzione di produrre anticorpi che ci difendono dall’attacco di agenti esterni come batteri e virus. Tuttavia, se i linfociti impazziscono iniziano a produrre anticorpi contro l’organismo stesso: i cosiddetti auto-anticorpi, che sono alla base della risposta infiammatoria di alcune patologie autoimmuni. Per questo motivo i farmaci sino ad ora impiegati per controllare le malattie autoimmuni in esame puntavano a ridurre i livelli ematici dei linfociti B. Grazie a questa nuova scoperta ora si sa che a stimolare questi linfociti è la Baff-var e ciò lascia ben sperare per lo sviluppo di terapie ancora più efficaci.

Pubblicato il: 04-05-2017
Di:
FONTE : New England Journal of Medicine

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