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Il test di screening prenatale Made in Italy

Il G-test è stato messo a punto da Bioscience Genomics, Spin Off dell'Università di Roma Tor Vergata: è un esame di screening prenatale non invasivo per la valutazione delle anomalie cromosomiche.

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Il test di screening prenatale Made in Italy  Thinstock

Un vero e proprio prodotto di eccellenza ottenuto nei laboratori italiani: si tratta del G-Test, uno strumento di screening prenatale  che a partire dai piccoli frammenti di DNA fetale che circolano nel sangue materno a partire dalla decima settimana di gestazione, è in grado di individuare con le migliori performance in termini di sicurezza e affidabilità dei risultati, l’eventuale presenza di malattie cromosomiche.

Come spiega  il Prof. Giuseppe Novelli, Direttore del Dipartimento di Genetica Umana dell’Università di Tor Vergata a Roma: <

La  forma di trisomia più comune alla nascita è la Trisomia 21, associata alla Sindrome di Down (frequenza 1 su 700 nati); più rare sono la Trisomia 18 (Sindrome di Edwards, 1 su 7900 nati) la Trisomia 13 (Sindrome di Patau, 1 su 9500 nati), la Trisomia 22, la Trisomia 16 e la Trisomia 9, solitamente causa di aborto precoce, morte endouterina, perinatale o comunque di breve aspettativa di vita.

Le anomalie del numero dei cromosomi sessuali sono, invece, caratterizzate dall’assenza di un cromosoma sessuale o dalla presenza di un cromosoma sessuale in più, mentre le delezioni sono anomalie cromosomiche sbilanciate caratterizzate dall’assenza di un tratto di cromosoma e, di conseguenza, dei geni localizzati su quel frammento>>.

Ci sono delle donne che a cause di svariate condizioni sono considerate ad alto rischio per le malattie cromosomiche e si sottopongono perciò a metodiche invasive che comportano un rischio abortivo.

Il test di screening eseguito presso i laboratori Bioscience Genomics, spin off dell’Ateneo romano invece, pur essendo del tutto non invasivo,  esprime le migliori performance in sicurezza e affidabilità dei risultati rispetto alle  cinque più importanti aziende mondiali che possiedono la tecnologia di sequenziamento del DNA per il Test Non Invasivo Prenatale (NIPT); validato attraverso l’esecuzione di più di 600.000 test su altrettante gestanti in tutto il mondo, e mediante la pubblicazione del più ampio studio clinico al mondo (quasi 150.000 gestanti) mai realizzato riguardante un test prenatale su DNA fetale libero.

Questo test, infatti,  presenta la più alta percentuale media di sensibilità per lo screening delle Trisomie 21, 18 e 13 (>99,13%), il minor rateo di falsi positivi (<0,05%) e include automaticamente,  l’analisi delle aneuploidie dei cromosomi sessuali, delle Trisomie 9, 16 e 22  e di 9 sindromi da delezione, il G-test ha un valore predittivo negativo maggiore del 99,99% , vale a dire, ad esempio, che se il test indica che un feto non è affetto da Sindrome di Down, questa valutazione risulterà corretta con una probabilità del 99,99%. 

Un test del tutto affidabile, quindi  e se vogliamo, a km zero: i campioni di sangue vengono inviati e  analizzati nei laboratori italiani Bioscience Genomics, evitando viaggi all’estero che possono comprometterne l’integrità e condizionare l’esito dell’esame. 

Pubblicato il: 26-11-2015
Di:
FONTE : Redazione - Comunicato Stampa

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