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Diamo un futuro alle bambine dagli occhi belli

Dal 14 settembre ai primi di ottobre con un Sms solidale è possibile contribuire alla ricerca di una cura per una malattia genetica che blocca i contatti con il mondo

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Diamo un futuro alle bambine dagli occhi belli Thinstock

Le chiamano le bambine dagli occhi belli; riescono a comunicare solo con lo sguardo. Nascono apparentemente sane ma, al secondo anno di vita, qualcosa si blocca nel loro sviluppo e le porta a regredire fino a privarle della parola e dell’uso delle mani e delle gambe.

Il loro male è la Sindrome di Rett (SR), patologia neurodegenerativa di origine genetica rara che colpisce quasi esclusivamente il sesso femminile. In Italia è la seconda causa di ritardo mentale nelle bambine con un’incidenza stimata di circa 1 su 10.000 nati femmina.

Ad occuparsi dei loro diritti e a promuovere la ricerca sulla loro malattia da 25 anni è attiva AIRETT - Associazione Italiana Sindrome di Rett Onlus. Costituita da genitori di bambine e ragazze affette dalla sindrome, l’Associazione aiuta le famiglie a trovare soluzioni e convivere con la disabilità delle figlie. E anche quest’anno arriva la campagna di sensibilizzazione Sostieni il futuro delle bimbe dagli occhi belli per raccogliere fondi che permettano di arrivare il prima possibile ad una cura.

Dal 14 settembre al 4 ottobre tramite SMS solidale (45504) sarà possibile contribuire con una piccola donazione a consolidare i promettenti risultati e completare l’iter procedurale di uno studio pre-clinico basato su un trattamento farmacologico con elevate potenzialità nella cura della malattia.

La Sindrome di Rett, anche se scoperta precocemente, per ora non è curabile ma soltanto gestibile adeguatamente. In altre parole, è possibile rallentarne il decorso e ridurre in maniera sostanziale la sofferenza di queste bambine. E proprio per arrivare a una cura, ogni anno l’Associazione propone una campagna diversa «volta a sostenere una nuova importante iniziativa per le bambine colpite da sindrome di Rett - afferma Aglaia Vignoli, neuropsichiatra infantile, ricercatrice presso l’ospedale San Paolo di Milano e referente nella struttura per la sindrome di Rett -. Si tratta di progetti dedicati alla ricerca di base o clinica, come quello di quest’anno».

Nel 2015 l’Associazione ha dato il via al progetto pilota del cosiddetto Passaporto clinico, avviato per garantire una migliore assistenza alle bambine affette dalla Rett in caso di urgenze. «Lontano da casa e dalle strutture di riferimento, queste bimbe spesso non trovano nei Pronto Soccorso un'adeguata conoscenza della patologia e di conseguenza un’assistenza mirata - spiega la specialista -. Per questo, si è pensato di dotarle di uno speciale braccialetto con una memoria contenente la loro cartella clinica e una serie di informazioni utili, compresi i contatti degli specialisti di riferimento. Grazie al braccialetto, i genitori non devono più preoccuparsi di portare con sé tutte le relazioni dei ricoveri, né di ricordarsi con precisione le ultime terapie assunte dalle figlie».

Altre attività cui l’Associazione dedica molte energie sono la sensibilizzazione della popolazione e la formazione dei medici sulla Sindrome di Rett. In particolare, la creazione in Italia di centri di riferimento specializzati per la diagnosi, il check up e la stesura di un adeguato programma di riabilitazione e cura.

«La diagnosi della sindrome di Rett troppo spesso arriva tardi perché, anche se in Italia esistono centri di riferimento per questa malattia su tutto il territorio nazionale, molti medici non sono ancora in grado di riconoscerla - continua la dottoressa -. Sono numerosi e di svariata natura i problemi medici da affrontare quando si ha una figlia colpita da questa malattia, soprattutto perché l’aspettativa di vita è molto alta. In Italia ci sono donne di oltre quarant’anni affette da Rett e nei paesi scandinavi dove la malattia è più conosciuta, anche di 60 anni con gravissime disabilità. Un aspetto non trascurabile è quello di natura psicologica, sia per le bambine, sia per le loro famiglie; per questo l’Associazione ha attivato un progetto psicosociale in collaborazione con alcune strutture ospedaliere: Milano, Genova, Roma, Siena e Messina».

È importante sottolineare, infine, che da dicembre 2013 Airett si è fatta promotrice della creazione dell’Airett Research Team, un consorzio nato da importanti istituti di ricerca: l’Istituto di Ricerche Farmacologiche "Mario Negri» di Milano; l’Istituto Auxologico di Milano; l’Istituto Superiore di Sanità; l’Istituto di Neuroscienze del Cnr di Pisa; il Dipartimento di Neuroscienze dell’università di Torino; l’Istituto di Genetica e Biofisica del Cnr,  l’Unità Operativa Complessa di Genetica Medica dell’università di Siena.

Pubblicato il: 09-09-2015
Di:
FONTE : Dall'ufficio stampa di AIRETT Onlus, intervista a Aglaia Vignoli

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