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Salute Malattie rare

Un test salva la vita ai bimbi senza difese

L'ospedale pediatrico Meyer di Firenze ha brevettato un screening neonatale che, grazie alla spettrometria di massa, individua rapidamente il parziale o totale malfunzionamento dei sistema immunitario

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Un test salva la vita ai bimbi senza difese Thinstock

È definito screening neonatale salvavita: un test che può cambiare le sorti dei bambini, apparentemente sani, ma nati con immunodeficienza primitiva. Si tratta, in realtà, di 175 patologie rare nelle quali il sistema immunitario perde totalmente o parzialmente la sua funzionalità. I bambini colpiti da queste malattie sono soggetti a continue infezioni che, anche se banali, per loro possono essere fatali. È il caso delle otiti che si trasformano in setticemie, dei raffreddori tramutati in polmoniti e delle influenze che diventano meningiti.

Oggi, però, grazie ai nuovi screening di massa, i medici sono in grado di scoprire subito se il neonato è colpito da un deficit immunitario e di istituire immediatamente la terapia corretta. Ed è a questo traguardo che l’ospedale pediatrico Meyer di Firenze ha dedicato lo scorso giugno l’evento Le storie dei piccoli pazienti e dei donatori che li hanno salvati. Tutte le novità dello screening neonatale salvavita. Un momento di incontro tra specialisti, genitori e donatori di sangue e midollo, il cui contributo rappresenta la garanzia di vita per tanti bambini.

Da anni i ricercatori dell’ospedale lavorano, in modo multidisciplinare, alla messa a punto di test neonatali per la diagnosi precoce di malattie immunitarie quali il difetto di ADA (Adenosina-deaminasi), la PNP (purina nucleoside fosforilasi) e altre forme, utilizzando metodi come la spettrometria di massa e esami di biologia molecolare. Successi premiati dalla Fondazione Jeffrey Modell, la più importante negli Stati Uniti in questo ambito, che ha riconosciuto il Centro di Immunologia pediatrico del Meyer, diretto da Chiara Azzari un’eccellenza mondiale nel campo della diagnosi, della cura e della ricerca delle immunodeficienze primitive.

«Stiamo parlando di malattie rare, in cui il bambino nasce totalmente o parzialmente privo di sistema immunitario - spiega la dottoressa Azzari -. Purtroppo, oggi come oggi, la diagnosi di Immunodeficienza arriva solo quando i genitori si presentano in ospedale lamentando un problema di salute grave del bambino come meningite, cefalea o polmonite. Situazioni in cui l’organismo del piccolo paziente è già compromesso. Ad esempio, poco tempo fa, abbiamo dovuto asportare un polmone un bambino di quattro anni a causa di una gravissima polmonite e, solo in quel frangente, abbiamo scoperto che era affetto da Immunodeficienza. Averlo scoperto alla nascita gli avrebbe risparmiato una menomazione che gli creerà problemi per tutta la vita. Per evitare queste situazioni, abbiamo brevettato un test neonatale che utilizza le medesime apparecchiature della spettrometria di massa. Il suo costo è basso (1 centesimo di euro a bambino) e la sua efficacia è dimostrata sia per l’ADA che per la PNP».

Il Meyer, grazie alla collaborazione fra i team multidisciplinari di ricercatori, da tre anni sottopone tutti i bambini nati in Toscana (30 mila ogni anno) ai test eseguiti con spettrometria di massa. L’esame consiste nel prelievo di una gocciolina di sangue dal tallone del bambino appena nato, che viene posizionata sul cartoncino dello screening. Questa procedura è la medesima anche per un altro esame eseguito con metodo di biologia molecolare, anch’esso utilizzato per individuare le molecole che evidenziano lo sviluppo delle cellule del sistema immunitario.

«Stiamo sperimentando anche i nuovi test di origine statunitense TREC e KREC - continua l’esperta -. Questi esami si svolgono con la PCR, la reazione a catena della polimerasi, metodo grazie al quale è possibile amplificare il DNA. In parole povere, ciò che andiamo a analizzare è la quantità di «scarto» molecolare prodotto dal sistema immunitario, quanto più ne troviamo, tanto più i linfociti hanno svolto correttamente il loro lavoro. Se non sono presenti residui, significa che il sistema immunitario è compromesso».

Grazie a questi nuovi test di biologia molecolare, il team di immunologia del Meyer ha scoperto un bambino completamente privo di anticorpi. Il piccolo, che in assenza di diagnosi avrebbe rischiato infezioni gravi, è stato subito sottoposto a terapia, che nel caso specifico consiste in terapia sostitutiva con immunoglobuline (sinonimo di anticorpi).

«L’unico problema dei TREC e KREC, rispetto alla spettrometria di massa, è il costo - spiega ancora la dottoressa Azzari - che si aggira intorno ai 4/5 euro per bambino. Per svolgere questi esami è necessario un investimento importante da parte della regione di riferimento. Negli ultimi mesi, intanto, stiamo lavorando con la Liguria, la Campania e la Sicilia e con gli immunologi lombardi per far approvare anche in queste regioni il test della spettrometria neonatale di massa».

Una volta diagnosticata l’immunodeficienza, si sottopone il bambino a una cura salvavita a base di immunoglobuline, ovvero dei derivati del sangue umano. Cure che non sarebbero possibili senza il contributo dei donatori. Basti pensare che per un bambino di 20 chili occorrono 10 grammi di immunoglobuline ogni mese, risultato di oltre undici donazioni di sangue. Per questo motivo l’evento del Meyer è stato anche l’occasione per ringraziare tutti coloro che con grande generosità aiutano periodicamente questi bambini.

Pubblicato il: 22-07-2015
Di:
FONTE : Dall'ufficio stampa dell'ospedale pediatrico Meyer, intervista a Chiara Azzari

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