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Piccoli contributi che salvano la vita

Prende il via sulle reti Rai la 25esima edizione a sostegno della ricerca sulle malattie genetiche rare. Alessandra Biffi dell'Istituto San Raffaele Telethon per la terapia genica racconta quanto fatto finora

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Piccoli contributi che salvano la vita Fondazione Telethon

Torna la maratona televisiva Rai a sostegno della ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare di Fondazione Telethon. Fino a domenica 14 dicembre, il palinsesto delle tre reti pubbliche sarà ricco di spazi di approfondimento all'interno dei programmi. Tra questi Uno Mattina, La Vita in Diretta, Uno Mattina in famiglia, La prova del cuoco, L’eredità, Porta a Porta e molti altri. Gli spazi dedicati a Telethon saranno condotti da Caterina Balivo, Monica Leofreddi, Amadeus, Franco di Mare e Camila Raznovich.

Venerdì 12 dicembre, in prima serata su Rai Uno dalle ore 21.10, l'appuntamento sarà con il charity show #IOESISTO. La conduzione è affidata a Fabrizio Frizzi, Flavio Insinna, Massimo Giletti e Cristina Parodi, che metteranno la loro simpatia al servizio della kermesse solidale. Tra gli ospiti, Paola Cortellesi a cui si aggiungeranno big della musica, dello spettacolo e dello sport. Protagonisti non saranno solo gli artisti, ma anche le storie dei bambini e delle famiglie che ogni giorno si confrontano con la malattia e i ricercatori Telethon impegnati nella ricerca di possibili cure.

Solo nel 2014 Fondazione Telethon ha finanziato la ricerca con oltre undici milioni di euro raccolti grazie alle donazioni degli italiani e, in totale, negli ultimi venticinque anni ha investito in questo campo 420 milioni di euro. Grazie a queste risorse, oggi in Italia ci sono 371 laboratori con 360 progetti di ricerca firmati Telethon e molti ricercatori sono «cervelli» rientrati dall'estero.

L’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica (TIGET) è un esempio di questi successi. Primo e unico centro al mondo in cui sono state trattate con successo tre malattie infantili prima incurabili, l'Ada-Scid, la sindrome di Wiskott-Aldrich e la leucodistrofia metacromatica. La tipologia di cura è la terapia genica che prevede l’utilizzo del virus HIV come vettore per portare nel sangue dei bambini una versione corretta dei geni difettosi in quelle patologie.

Come spiega Alessandra Biffi, medico ricercatore del TIGET e responsabile dell’Unità funzionale di terapia per le malattie metaboliche, questo trattamento «ha lo scopo di contrastare la malattia nel suo meccanismo di base, si può dire che va alla fonte del problema affiancando al gene difettoso, che causa la malattia nelle cellule dei pazienti, una sua copia sana. Il metodo più efficace per trasportare i geni all’interno delle cellule è rappresentato da vettori virali, ovvero navicelle di trasporto per i geni derivati dai virus di cui si sfrutta l’abilità di entrare nelle cellule, addomesticandoli, però, eliminando tutta la loro capacità di causare malattia».

L'impiego del temuto virus dell'Hiv, come trasportatore di materiale genetico per questo tipo di terapia, nasce da un'intuzione di Luigi Naldini (direttore del TIGET e professore di istologia e terapia genica presso la facoltà di medicina dell'Università Vita-salute San Raffaele di Milano). Lo scienziato italiano, infatti, scoprì che questo virus è particolarmente abile come trasportatore in quanto entra con efficienza in molti tipi di cellule ed integra i nuovi geni nei cromosomi. Oltre all'Hiv, altri virus sono impiegati per la terapia genica, ciascuno con indicazioni specifiche (in base alla malattia di interesse ad all'organo bersaglio della stessa). Questo tipo di terapia in passato ha presentato effetti collaterali significativi, affrontati con successo dalla ricerca, che ha permesso di sviluppare nuovi vettori più sicuri.

Ma in che cosa consistono la sindrome di Wiskott-Aldrich e la leucodistrofia metacromatica per cui si applica oggi questo tipo di terapia? «Sono due rare malattie genetiche, che colpiscono qualche centinaia di bambini al mondo - continua la ricercatrice -. La sindrome di Wiskott-Aldrich è una immunodeficienza (deficit del sistema immunitario, ndr) associata a frequenti infezioni, manifestazioni autoimmunitarie e rischio di sanguinamento; i bambini, in assenza di un donatore di midollo compatibile, hanno una prognosi infausta. La leucodistrofia metacromatica è una malattia che colpisce il sistema nervoso e porta ad una rapida e progressiva perdita delle capacità di movimento, comprensione, parola e vista. In assenza di trattamenti di documentata efficacia, la leucodistrofia metacromatica porta i piccoli pazienti al decesso entro pochi anni dall’esordio dei sintomi».

I bambini colpiti da leucodistrofia metacromatica sono curabili solo prima che i danni irreversibili al sistema nervoso abbiano cominciato a manifestarsi. La terapia genica, infatti, oggi nella variante più severa, può prevenire o ritardare la comparsa dei sintomi se si interviene entro i due anni di età; altrimenti, la progressione di tale malattia è così rapida da non garantire un reale beneficio. «Attualmente stiamo testando l’efficacia del trattamento in pazienti con una variante di malattia leggermente meno severa (giovanile precoce, con esordio entro i 6 anni di età) - spiega ancora Biffi -, in fase precoce, in presenza, cioè, di sintomi iniziali».

I bambini trattati sino ad oggi stanno bene e in genere rientrano a casa entro i 3-4 mesi dal trattamento. Nella maggior parte dei casi, inoltre, conducono una vita normale, vanno all'asilo o a scuola, giocano, praticano fisioterapia. «Il futuro da un lato è lo sviluppo del farmaco terapia genica, che progredisce realmente grazie all'accordo con una multinazionale farmaceutica impegnata nel cammino della registrazione della terapia; dall'altro stiamo tentando di traslare questa esperienza favorevole ad altre malattie simili in cui speriamo di riprodurre il beneficio osservato nella leucodistrofia metacromatica».

A margine della venticinquesima maratona, inoltre, Fondazione Telethon, sabato 13 e domenica 14 dicembre, sarà presente con i suoi volontari in circa duemila piazze italiane per regalare un maxi cuore di cioccolato a chiunque deciderà di sostenere le sue attività di ricerca. La Fondazione, infine, ha lanciato la campagna La nostra maratona è #OGNIGIORNO, in cui i protagonisti sono i ricercatori, le famiglie e i bambini che, ogni giorno, si confrontano con la malattia; ma anche le aziende, i partner e i singoli donatori che sostengono, sempre e ogni giorno, la ricerca Telethon (dal primo al sedici dicembre attivo il numero solidale 45501).

Pubblicato il: 10-12-2014
Di:
FONTE : Ufficio stampa Telethon, intervista a Alessandra Biffi

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