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Noprofit Le bimbe dagli occhi belli

Quando per comunicare resta solo lo sguardo

L'Associazione Italiana Sindrome di Rett ha fondato l'Airett Reasearch Team per restituire il futuro alle bambine affette da questa grave patologia neurodegenerativa

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Quando per comunicare resta solo lo sguardo Thinstock

Una malattia rara neurodegenerativa che ruba il futuro alle bambine. Si tratta della Sindrome di Rett (dal medico austriaco Andreas Rett che l’ha scoperta nel 1966), una patologia progressiva dello sviluppo neurologico che colpisce quasi esclusivamente le femmine.

Le piccole malate di questa sindrome nascono perfettamente sane e solo dopo qualche anno iniziano a regredire poco a poco fino a perdere la parola, l’uso delle mani e delle gambe e, infine, il controllo dei movimenti. Sono chiamate «le bimbe dagli occhi belli», perché a uno stadio avanzato della malattia riescono a comunicare solo con lo sguardo. «Si riscontra una grande variabilità clinica tra le piccole malate di questa sindrome - spiega Silvia Russo, responsabile del laboratorio Gruppo Malattie Rare dell’Istituto Auxologico di Milano - alcune di loro possono stare piuttosto bene più a lungo. Tendenzialmente però tra i 6 mesi e i 18 mesi, a volte anche sino ai due anni e mezzo, inizia una sorta di arresto, seguito da un periodo di regressione con perdita delle abilità cognitive, dell’uso finalizzato delle mani e del linguaggio».

Ma che cosa provoca questa patologia e qual è l’aspettativa di vita? La causa è «una mutazione del gene MECP2, una proteina che si lega al DNA metilato e che ha il compito di accendere e spegnere i geni - continua la dottoressa -. Il difetto genetico insorge de novo (solo lo 0,5 percento delle mamme è portatrice sana: ciò significa che non sussiste alcuna ricorrenza genetica) e l’aspettativa di vita raramente è superiore ai quarant’anni: il decesso solitamente è provocato da problemi di ventilazione e di respirazione (infezioni respiratorie, insufficienza respiratoria) - spiega ancora l’esperta - o da crisi epilettiche. Esistono forme atipiche dove queste bambine nascono già malate e spesso affette da gravi forme epilettiche. L’epilessia è, infatti, uno dei sintomi più comuni e colpisce circa il 70/80 percento delle bambine affette da questa sindrome. Esistono, infine, delle forme lievi e cioè bambine che riescono a parlare per più anni e che non sono colpite da epilessia fino all’età adolescenziale».

In Italia la Sindrome di Rett è la seconda causa di ritardo mentale nelle bambine, con un’incidenza stimata di circa 1 su 10.000 nati femmina. Purtroppo, ad oggi non esiste cura e anche per questo da oltre vent’anni l’Associazione Italiana Sindrome di Rett Onlus (costituita a Siena nel 1990 da genitori di bambine affetet da questa sindrome) si batte per sostenere la ricerca genetica e clinico-riabilitativa in questo campo e aiutare le famiglie a convivere con la disabilità delle figlie. «Oggi è possibile solo controllare alcuni sintomi della Sindrome di Rett, come l’epilessia - spiega ancora Russo - anche se molte pazienti sono farmaco resistenti. La Fondazione Don Gnocchi di Milano, per esempio, fa un ottimo lavoro nel trattamento della scoliosi, altro segno clinico molto comune in queste bimbe».
 
Proprio per sostenere la ricerca scientifica su questa grave patologia l’Associazione ha recentemente istituito l’Airett Research Team, un consorzio composto da prestigiosi Istituti di ricerca italiani che attraverso la condivisione di risultati, modelli sperimentali e progetti comuni, lavorano per progredire rapidamente verso una cura. I centri coinvolti nel progetto sono l’Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri e l’Istituto Auxologico di Milano, l’Istituto Superiore di Sanità di Roma, l’Istituto di Neuroscienze di Pisa, l’Università di Torino - Dipartimento di Neuroscienze, il CNR - Istituto di Genetica e Biofisica, l’Università degli Studi di Siena e il Laboratorio di Genetica Medica de La Sapienza di Roma.

«L’Airett Research Team è coordinato dal farmacologo Silvio Garattini (Mario Negri) e porta avanti le ricerche sulla Sindrome di Rett attraverso fondi provenienti soprattutto da Fondazione Telethon e dai privati - racconta la dottoressa Russo, parte del gruppo di ricerca -. Quando ci siamo incontrati per la prima volta stavamo già portando avanti singolarmente dei progetti e abbiamo tentato di sinergizzare il nostro operato». 

E proprio per finanziare il lavoro del gruppo di ricerca e in particolare il progetto Utilizzo di nuovi farmaci per sconfiggere i difetti neuronali della Sindrome di Rett, l’Associazione ha lanciato una campagna di sensibilizzazione e raccolta fondi tramite sms solidale partita lo scorso 14 settembre, che durerà fino al 5 ottobre. Il principale obiettivo è testare un nuovo trattamento farmacologico: da studi pre-clinici la Sindrome di Rett sembra avere elevate potenzialità terapeutiche. «I dati preliminari indicano che la terapia farmacologica è in grado di normalizzare i meccanismi del metabolismo neuronale e cioè di correggere sia il coordinamento che l’apprendimento motorio - spiega Russo -. Con i fondi raccolti sarà possibile consolidare questi primi risultati, con il fine di passare alla fase clinica sulle bimbe con Sindrome di Rett. Il finanziamento è fondamentale per velocizzare l’iter della ricerca».
 
L’Associazione è anche membro della Rett Syndrome Europe con la quale promuove convegni con l'obiettivo sia di stimolare i ricercatori allo studio della patologia sia di informare genitori e specialisti. Inoltre, supporta la formazione di medici e terapisti ed è impegnata nella creazione in Italia di centri di riferimento specializzati per la diagnosi, il check up e la stesura di un adeguato programma di riabilitazione e cura della sintomatologia.
 

Pubblicato il: 17-09-2014
Di:
FONTE : Dall'ufficio stampa dell'Associazione Italiana Sindrome di Rett Onlus, intervista a Silvia Russo, responsabile del laboratorio Gruppo Malattie Rare dell’Istituo Auxologico di Milano

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