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Epilessia infantile: un mezzo in più per la diagnosi

Uno studio condotto da un gruppo di ricercatori dell'ospedale pediatrico Meyer ha permesso di identificare un meccanismo molecolare frequentemente coinvolto in alcune forme di encefalopatia epilettica precoce infantile

Epilessia infantile: un mezzo in più per la diagnosi Thinstock

Un recente studio, condotto presso l’ospedale pediatrico Meyer di Firenze, ha permesso di delineare il ruolo del gene CDKL5 nell’encefalopatia epilettica precoce infantile.
I ricercatori hanno scoperto che, nelle bambine, l’encefalopatia epilettica precoce (sindrome neurologica debilitante che comporta gravi crisi epilettiche intrattabili e ritardo mentale) è spesso causata, oltre che da mutazioni del gene, anche dalla mancanza parziale o completa di una copia del gene CDKL5 (che comanda la produzione di una proteina, omonima al gene, fondamentale per un corretto sviluppo e funzionamento del sistema nervoso).

In dettaglio, spiega il neurogenetista Davide Mei, autore dello studio, «ciò che avviene nei soggetti colpiti da questa sindrome è un riarrangiamento genomico di questo gene». In altre parole, una mutazione che causa la perdita del segmento di cromosoma dove si trova il gene e di conseguenza una alterazione della produzione dell’omonima proteina. Ciò porta all’insorgenza di gravi disturbi neurologici che, in genere, si manifestano nei primi mesi di vita.

Per l’analisi sono state prese in considerazione solo le bambine «perché più frequentemente colpite da questa patologia». Infatti, come spiega Mei «il gene CDKL5 si trova proprio sul cromosoma X e, come è noto, il sesso femminile è caratterizzato da due di questi cromosomi, di conseguenza ne è più soggetto».

Sino ad oggi, non esisteva un'indicazione precisa dell'impatto di questo tipo di alterazione nelle piccole pazienti affette da encefalopatia epilettica correlata al gene CDKL5. «Questo difetto - spiega il ricercatore - non era diagnosticabile con il solo sequenziamento del gene. Per questo motivo, abbiamo proposto la modifica del protocollo diagnostico-molecolare (la tecnica che studia il DNA di un vivente, che contiene le istruzioni che regolano il suo sviluppo e il suo funzionamento ndr) utilizzato per lo studio del gene, migliorandone notevolmente tempi e possibilità di successo».

Nel concreto, la scoperta permetterà quindi di aumentare il numero di casi accertati. «Ottenere una diagnosi molecolare significa evitare al paziente ulteriori inutili procedure - continua - spesso invasive e costose, permettere una consulenza genetica adeguata alla famiglia e aiutare nella formulazione della prognosi».

Il Meyer di Firenze già da tempo investe nella crescita dei giovani grazie al progetto Giovani Ricercatori, sostenuto dalla sua Fondazione. Giunto quest’anno alla sua terza edizione consente ai ricercatori con meno di quarant’anni di svolgere soggiorni di formazione e approfondimento nei migliori centri di ricerca internazionali inerenti alle loro discipline di studio.

Una iniziativa che il ricercatore definisce «unica nel panorama nazionale» in quanto ha contribuito al raggiungimento del risultato dello studio e ha permesso di gettare le basi per quello che è il suo proseguimento, già oggetto di una ulteriore ricerca in corso. «Da quest’anno però - informa - anche il Ministero dell’Istruzione dell’Università e della Ricerca ha avviato un progetto simile, il Scientific Independence of Young Researchers».

Ora Mei, insieme ai colleghi, sta utilizzando la Next Generation Sequencing (tecnica appresa quando era al Sanger Institute di Cambridge) per studiare i pazienti affetti da epilessie e malformazioni cerebrali genetiche. Questa procedura rivoluzionaria consente di analizzare il DNA umano in tempi brevi e a costi ridotti. L'obiettivo è identificare le cause di malattie non ancora note e sviluppare pannelli diagnostici completi che permettano ai piccoli pazienti di ricevere risposte chiare circa la loro patologia rara.  

Pubblicato il: 02-07-2014
Di:
FONTE : Da una ricerca dell'ospedale pediatrico Meyer, ne parla il ricercatore Davide Mei

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